15/08/2011

Девочка 12-ти лет, в анамнезе диагноз «petit mal», который поставлен в возрасте 2.5 года, затем снят с комментариями (по словам родителей), что «она переросла заболевание». Позже, когда появились выраженные ретрофлексии головы и глаз, подергивания век, диагностирован «тик». Трепетание век возникало при закрывании глаз или короткой световой вспышке, при ярком солнечном свете также отмечались подергивания глазных яблок. Если эпизоды были продолжительными, отмечалось задержка с реакцией (до нескольких секунд) на внешние стимулы. МРТ головного мозга – норма. В ЭЭГ – нарушения, которые описаны как «3 Гц спайк-волны» (см.ниже). У пациентки наблюдается резистентность к многочисленным АЭП, включая этосуксимид, вальпроаты, ламотриджин. Приступы возникают многократно в течение дня, прерывая двигательную активность. Миоклонии и ГТКП не отмечаются.

Рис.1 (A) В ЭЭГ во время абсансных приступов регистрируются генерализованные симметричные бифронтальные 3 Гц спайк-волны, в начале приступа с некоторым преобладанием по амплитуде слева; (B) Фотопароксизмальный ответ, ограниченный периодом стимуляции. (ЭЭГ параметры: продольный биполярный монтаж с чувствительностью 7 uV, фильтрами 1-70 Гц.)

 

Миоклония век с абсансами

Генерализованным, симметричным бифронтальным 3 Гц спайк-волнам в ЭЭГ (фрагмент A) соответствует широкий спектр абсансных приступов. Выраженное трепетание век, результаты ЭЭГ и фотосенситивность в данном случае свидетельствуют в пользу синдрома Дживонса. Он характеризуется миоклонией век с абсансами или без них (1). Это рефлекс-эпилепсия с выраженной фотосенситивностью (фрагмент B) и активацией 3 Гц генерализованных спайк-волн в ЭЭГ при закрывании глаз. Синдром Дживонса чаще встречается у девочек, с предшествующим нормальным развитием, представляет из себя самостоятельный вариант генетической эпилепсии с приступами абсансов. Пик заболеваемости в 6-8 лет, иногда может дебютировать в раннем детском возрасте, обычно это пожизненное заболевание. Для точного диагноза крайне важен видео-ЭЭГ мониторинг, который позволяет количественно оценить приступы, подтвердить фотосенситивность. В ЭЭГ регистрируются генерализованные спайк-волны частотой 3 Гц или выше, при закрывании глаз в структуре комплексов часто отмечаются полиспайки. У некоторых пациентов предполагается фокальная инициация приступов в таламокортикальной системе (2), однако в нашем случае отчетливых признаков нарушений в затылочных отделах не наблюдалось. Лечение миоклонии век может вызывать затруднения, достаточно часто встречается фармакорезистентность.

  1. Panayiotopoulos CP. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia 2005;46(suppl 9):57-66.Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51:676-685.
  2. Viravan S, Go C, Ochi A, Akiyama T, Snead III OC, Otsubo H. Jeavons syndrome existing as occipital cortex initiating generalized epilepsy. Epilepsia 2011;52(7):1273-1279.

 

 

©2003-2011 Epilepsy.com. All rights reserved