Семейная мезиальная височная эпилепсия
Распространенность
Неизвестна, но, скорее всего, имеющиеся на сегодняшний день низкие цифры объясняются недостаточной диагностикой.
Возраст дебюта заболевания
Подростковый или в начале взрослой жизни, в среднем 25 лет. Почти все пациенты старше 10 лет.
Пол
Несколько превалируют женщины (58%).
Неврологический и психический статус
Нормальный.
Генетика
Аутосомно-доминантное наследование с невысокой пенетрантностью (60%), генетическая гетерогенность.
Клинические проявления
Простые фокальные приступы (90%) в виде чувства "дежа вю" и других субъективных комплексных внутренних ощущений – изолированно или в сочетании с вегетативными симптомами. К другим симптомам относятся страх, паника, зрительные и слуховые иллюзии в виде искаженного воспроятия света и звука, соматосенсорные ощущения диффузного онемения и покалывания. Восходящие эпигастральные ощущения нехарактерны. Простые приступы могут переходить в комплексные фокальные приступы (66%). Генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП; 2/3 больных) возникают редко (<1/год), и почти никогда на фоне лечения.
Диагностические процедуры
МРТ обычно в норме, но в некоторых случаях можно увидеть признаки атрофии гиппокампа, включая редкие случаи семейного гиппокампального склероза. В Т2-режиме можно обнаружить диффузно небольшие зоны высоких сигналов. На ПЭТ –гипометаболизм в ипсилатеральной височной области
Интериктальная ЭЭГ
Часто норма (половина случаев) или умеренные фокальные медленные волны (28%), или редкие разряды комплексов острая-медленная волна (22%) в височной области, обычно унилатерально. Эпилептиформных нарушения могут активироваться во сне.
Иктальная ЭЭГ
Разряды приступов височной доли, иногда приступы протекают без изменений в ЭЭГ.
Прогноз
Обычно благоприятный. У 16% легкие простые фокальные приступы, на которые пациенты не обратили бы внимание, если бы заболевание не затрагивало и других членов семьи. У 66% комплексные фокальные приступы и ГТКП, возникают редко, с хорошим ответом на АЭП терапию. Резистентные приступы встречаются нечасто (10%-20%). Характерны длительные ремиссии, независимо от приема препаратов.
Дифференциальная диагностика
Гиппокампальная эпилепсия. Случаи с легкими и редкими приступами преимущественно в виде «дежа вю» необходимо дифференцировать с аналогичными нормальными психическими феноменами.
Лечение
Заболевание легко контролируется АЭП, показанными для фокальных приступов.
The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos
The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.
Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007
Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD